Am zis “în primele zile.” Pentru că nimic nu mă pregătise pentru lunile care au urmat. Nu că se trezeau noaptea; se trezeau pe rând și puteau să plângă chiar și câte o oră și jumătate. Au avut colici, au făcut mofturi la mâncare, au plâns iar. Eram nedormită și speriată.

Motivul principal al îngrijorării? Nu eram convinsă că transmit pediatrului ce trebuie. Mă gândeam uneori să nu aibă niște simptome pe care eu nu le observ sau care mie nu mi se par importante. Acum, aproape 12 ani mai târziu, știu că n-a fost cazul. Fetele mele sunt mari, sănătoase, pline de energie și puse pe șotii.

Textul meu de astăzi are legătură exact cu acele simptome pe care e posibil să nu le vedem. Oare m-aș fi îngrijorat dacă fetele mele plângeau mai puțin? Dacă nu dădeau non-stop din mâini și din picioare? Dacă nu puteau să stea în funduleț fără sprijin? Oare n-aș fi zis doar că sunt “cuminți” pentru că nu plâng și nu sunt agitate?

Am aflat abia mai târziu că există și boli care se manifestă prin semne mai puțin vizibile, mai greu de observat.

Pentru că problemele motorii, plânsul slab, respirația abdominală masivă pot fi o parte dintre simptomele unei boli genetice rare, dar devastatoare: atrofia musculară spinală (sau, pe scurt, AMS). Mai mult, este o boală greu de diagnosticat, iar asta complică lucrurile, pentru că diagnosticarea rapidă chiar poate face diferența între viață și moarte.

Înainte să intru în detalii, vreau să vă spun că mi-am luat informațiile de pe site-ul semne ale AMS, care este primul site în limba română despre această afecțiune care conține informații pentru părinți, scrise pe înțelesul tuturor.

Așa că, în cazul în care aveți nevoie de mai multe detalii, accesați site-ul, mai ales că există și videoclipuri explicative, și simptome detaliate în funcție de vârsta bebelușului.

Las aici câteva dintre cele mai importante:

• Bebelușul își controlează greu capul;
• Brațele și, mai ales, picioarele, par lipsite de forță. În același timp, copilul își folosește corect mâinile și degetele;
• Respirația este rapidă și abdominală – pare că respiră cu burtica;
• Îi e greu să sugă și să înghită, deci va lua mai puțin în greutate;
• Plânsul e slab, abia se aude;
• La vârsta la care ar trebui să stea în funduleț fără ajutor, nu reușește;
• Nu poate nici să se întoarcă de pe o parte pe alta;
• Uneori îi tremură ușor mâinile, deși poate fi aproape imperceptibil;
• Se dezvoltă fizic mai lent.

Trebuie consultat urgent medicul. Deși este o boală foarte rară (cam 1 caz la 10.000 de copii), e un lucru care nu le ajută deloc pe familiile care se confruntă cu ea. Mai mult, are o evoluție foarte rapidă, iar diagnosticarea precoce este esențială.

Un neurolog pediatru. Sigur, în primă fază trebuie discutat cu medicul care se ocupă de bebeluș, dar e posibil ca el să nu se mai fi întâlnit niciodată cu un copilaș care să sufere de AMS.

Mai mult, sugarii cu AMS sunt vioi, reacționează la stimuli și zâmbesc. Par fericiți și nu par a avea dureri, ceea ce face mai boala mai dificil de diagnosticat. De aceea e necesar un specialist în neurologie pediatrică.

Este o boală genetică, neurodegenerativă, rară și devastatoare, care are ca efect slăbirea progresivă a musculaturii sau chiar paralizia. Dacă este în forma sa cea mai severă (tip 1) și mai e și netratată, poate duce la deces sau la nevoia unei ventilații permanente chiar înainte de vârsta de 2 ani.

În ultimii ani, au apărut mai multe opțiuni pentru tratamentul AMS – fizioterapie, kinetoterapie și tratament medicamentos. Dar, pentru ca ele să fie eficiente, diagnosticul trebuie pus cât mai devreme.

Iar asta înseamnă că părinții trebuie să știe despre existența acestei boli și despre simptomele ei. De aceea spuneam, la începutul articolului, că ar fi bine ca informațiile să ajungă la cât mai mulți. Luăm cele mai bune decizii doar dacă știm cu ce ne-am putea confrunta.

Foto: Unsplash